「不妊と性分化の異常」

“半陰陽”や“ターナー症候群”、“クラインフェルター症候群”、
“先天性副腎皮質過形成”、“精巣性女性化症候群”などは、
“不妊”となる事が良く知られています。

“Y染色体”の異常など、様々な、遺伝子の異常や染色体の異常が
知られています。

染色体の異常とは、部分的な“重複”や“欠失”、“転座”などの異常や
染色体の“過剰”や“不足”と云う、数的な異常が考えられます。

染色体は、通常、“ダイソミー”と云う、一対2本となっていますが、
“モノソミー”と呼ばれる1本の場合や、“トリソミー”と云われる3本の場合
などが起こってしまう事があります。

そこでは、その染色体が担当する物質の生産などが、通常の何倍かとなり、
不妊などの、影響を及ぼす事が考えられます。

たとえば、“性染色体”で、モノソミー状態で、“ターナー症候群”が起こります。

ターナー症候群とは、女性のみに発生するもので、
正常な女性型が「XX」であるのに対して、X染色体の1本が失われる場合で、
「X」型や「X0」型となってしまうモノです。

ここでは、不妊や第二次性徴の欠如があり、
子宮の未発達などの“性未熟症”に対して、“カウフマン療法”が行われます。

一方、性染色体の過剰な状態では、“クラインフェルター症候群”や、
Y染色体が過剰な“スーパー男性”、X染色体が過剰な“スーパー女性”、
“XXYY症候群”、“モザイク染色体”などの異常が起こります。

クラインフェルター症候群は、男性のみに発症するもので、正常男性は、
「XY」型であるのに、X染色体が過剰で、「XXY」型や「XXXY」型の場合です。

“女性化乳房”や二次性徴の欠如などが起こり、殆どの症例で、
精子の数が少なく、不妊傾向にあります。